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怎么确定自己是否患有肌营养不良?

一、肌营养不良症:

肌营养不良症:是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病。它可由多种遗传因素引起,一般不会影响自然寿命,但对患者生活质量有影响,也可能出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。

二、就医指征:

1、对于家族有肌营养不良症病史的人群,孕前体检非常有必要,应重视基因诊断。

2、若有家族病史,出现四肢无力、行动困难、易跌倒等症状,应及时就医。

3、已经确诊肌营养不良症的患者,若出现视力模糊、呼吸困难应立即就医。

三、就诊科室:

大多患者优先考虑去神经内科就诊。

若患者出现其他严重不适反应或并发症,如视物模糊、呼吸困难等,可到相应科室就诊,如眼科、心内科等。

三、需要做的检查:

1、血清酶学检査

如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高,尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同,如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高,达正常值的20~100倍,FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常,其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降,甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

2、肌电图

可见肌源性损害的表现,但各型略有差异,其中强直性肌营养不良可见强直放电。

3、肌肉MRI

可对肌肉受损分布情况进行确定,也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变,是否水肿等。

4、肌肉活检

对识別肌肉病变有较大意义,宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生,部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

5、基因诊断

采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法,可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型,初步确定候选基因后进行基因诊断,而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

6、其他检查

X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围,电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。

注:此回答仅为我个人所知,不代表其他,仅供您参考!如有不妥,敬望海涵。如能对您有所帮助望予采纳,谢谢!

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怎么确定自己是否患有肌营养不良?

肌营养不良是一种遗传性疾病,不但会导致人的骨骼肌萎缩和无力,甚至还会危害患者的生命。学习一些检查的方法有助于我们早日发现疾病和及时治疗。4个检查可确诊肌营养不良:血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检。

肌营养不良这种病可能会让患者出现生活不能自理的情况,给个人和整个家庭都带来严重的困扰。而我们能做的,就是对肌营养不良实现及早发现和及时的治疗。肌营养不良怎样检查?肌营养不良可用以下方法检查,能让我们确诊此病,并能得到及时治疗。

1. 血清酶测定

血清酶测定具体还包括好几种情况,针对不同年龄和病情程度不同的患者,所适合的检测方法也不一样。大家可以根据自己的实际情况进行选择。

2.尿检查

尿检也是检查和诊断肌营养不良的重要手段,如果尿肌酸排出增多的话肌酐就会减少,从而可以判断患者是否患有肌营养不良。

3.肌电图

各种类型的肌营养不良都可以在肌电图上得到表现。异常现象包括运动单位平均时限缩短以及多相电位增加,还有重收缩时出现干扰相和纤颤电位,正相电位等。

4.肌活检

对于情况比较严重的患者,建议做肌活检的检查,有条件的话还可以应用X-CT或者是核磁共振检查技术来帮助诊断,可以发现肌肉变性的程度和具体的范围,为临床诊断提供依据。

有些人比较疑惑,为什么会得肌营养不良这种病?其实很大一部分原因是先天性的一些因素造成的,比如说先天性的肝肾亏损以及先天性的肾精气不足等。这些因素都可能导致后天肌营养不良情况发生。

不管是什么原因导致的肌营养不良,患者都需要及时做上述检查来进行诊断,在平时建议大家做好生活护理和预防肌营养不良的工作。具体的手段有多运动和科学饮食,保持乐观和积极的心态等,如果疾病发生的话,及时接受科学诊治是快速康复的重要手段。

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