健康养生港

小脑发育不良性神经节细胞瘤

  小脑发育不良性神经节细胞瘤,又称为Lhermitte-Duclos病,是一种良性肿瘤,主要位于小脑半球,预后比较好,但是需要注意的该疾病属于Cowden综合症的一种,而后者可能合并有多脏器的疾病,尤其是一些恶性肿瘤,例如乳腺癌、甲状腺癌等。目前的资料显示Cowden综合症患者中20-25%患有乳腺癌;3-10%患有甲状腺癌;40%患有胃肠道息肉;5-10%患有子宫内膜癌。其他病变包括肾细胞癌、黑 {MOD}素瘤、动静脉畸形、甲状腺腺瘤、脊髓空洞症等病变。

  而Cowden综合症属于PTEN基因突变综合征的一种,患者会有PTEN基因突变,我们曾经收集了天坛医院神经外科的10例患者,也证实了这一点,尤其是女性患者,患者子宫内膜癌和乳腺癌的概率比较高。

  预防措施:我们认为LDD患者及其直系亲属均要进行详细检查以除外Cowden综合症,同时对于Cowden综合症患者也要行头颅MRI检查以除外LDD。对于Cowden综合症患者,NCCN指南中推荐:患者18岁后每月进行乳腺自我检查(女性);18岁后每年进行甲状腺超声检查;18岁后每年行详细的全身体检;30-35岁后女性患者每年行乳腺X线摄影或者乳腺MRI检查等。有部分学者建议Cowden综合症女性患者行预防性双侧乳腺切除术,但其临床意义仍需斟酌。好莱坞着名的影星安吉丽娜?朱莉就曾经因为BRCA基因突变而接受了双侧卵巢输卵管切除术预防性乳腺切除术,其临床意义有些类似于PTEN基因突变。对于PTEN基因突变的患者,目前是否采用以上手术还没有定论。

相关标签:

副神经节细胞瘤

肌张力障碍症状

神经节细胞瘤ct表现

脊髓空洞症

发表评论