23andME 推出新的消费者测试服务以检查遗传疾病

作者:卡罗琳·休默和朱莉·斯汀赫森

纽约/芝加哥(路透社)——遗传学公司 23andMe 周三宣布推出一项新的消费者基因测试服务,该服务将显示一个人是否携带与 36 种不同疾病(如囊性纤维化)相关的基因。

此次发布是该公司迈出的重要一步,该公司于 2013 年被美国食品和药物管理局命令停止销售其个人基因组服务,因为监管机构尚未批准其提供的测试。

2007 年推出的个人基因组服务分析了一系列与疾病的遗传联系,包括乳腺癌和卵巢癌的易感性、某些心脏病和阿尔茨海默病。

23andMe 表示,它仍在与 FDA 合作批准这些测试,以及可以预测一个人对特定药物反应的分析。

英国、加拿大和瑞典等其他国家已经可以进行乳腺癌遗传风险和药物反应的检测。

“其他领域还有更多工作要做,但我很乐观,”23andMe 联合创始人兼首席执行官 Anne Wojcicki 在接受采访时表示。

该公司表示,从周三开始提供的新测试服务将允许健康人查看他们是否携带与 36 种疾病相关的遗传变异,这些变异可能会遗传给孩子。 除了囊性纤维化外,这些疾病还包括镰状细胞性贫血、泰-萨克斯病和β地中海贫血。

该服务还提供关于雀斑或头发卷曲等特征以及一个人的乳糖不耐症的非医学细节。

这项服务的价格为 199 美元,是在美国监管机构批准 23andMe 对 Bloom 综合征(一种导致身材矮小和易患癌症的疾病)的携带者筛查测试后大约八个月推出的。

FDA 当时表示,该公司可以向客户提供载体筛选测试,而无需先寻求监管部门的批准。 23andMe 表示,它已经在周三发布之前的中间时间验证了新测试,以确保它们符合 FDA 标准。

携带者测试通常只对考虑有家庭的健康人进行,不用于评估个人的个人疾病风险。

作为携带者的健康个体遗传了与疾病相关的基因的一种正常变异和一种异常变异。 一个孩子必须继承两份异常副本——父母双方各一份——才会出现症状。

FDA 拒绝在 23andMe 宣布其新服务之前发表评论。 该机构对来自其他竞争对手的直接面向消费者的基因检测一直很严格。

私人控股的 23andMe 得到了谷歌公司的支持,在最近一轮风险投资中的估值为 11 亿美元。

与 23andMe 一样,Pathway Genomics 也在 2013 年收到了 FDA 的警告信,称消费者可能会根据其检测结果采取医疗行动,而无需完全了解其含义。

自 2013 年 FDA 谴责以来,23andMe 一直专注于收集消费者基因数据以用于药物和其他研究,并为客户提供有关其祖先的报告。

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