医生和父母试图解开 SCN8A 基因在癫痫中的作用

四月一个暴风雨的下午,在华盛顿特区,四个仅通过互联网相识的家庭第一次见面。 一位摄影师在草地上拍下父母、孩子和祖父母互相握手、拥抱和欢笑的照片。

这些家庭走了很多英里来见证一个历史性的会议:研究人员和临床医生第一次聚会,讨论他们的孩子最近发现的一个罕见的遗传问题,该问题与癫痫和其他干扰发育的症状有关。 研究人员来自澳大利亚和日本,由国家儿童医学中心的研究人员组织,时间与美国神经病学学会会议相吻合。

“你认为你是孤身一人,然后突然之间周围都有其他理解你的人,”两岁的 Elliott 的母亲 Gabi Conecker 说。 然后埃利奥特的氧气水平开始下降,他们将他连接到便携式氧气机上。 他们到处拿。

一年前,科内克夫妇没有得到任何诊断。 他们有一个经常癫痫发作的儿子,但没有达到任何发育里程碑。 第一年,他甚至没有微笑。 一次又一次的测试,一无所获。 “我们对负面结果感到厌烦,”埃利奥特的父亲约翰说。

下雨了,人们聚集在里面,分享关于用不同寻常的医疗设备协商机场安检、拍摄孩子癫痫发作、怀疑医生的故事——以及他们得到诊断的那天:SCN8A 基因突变的故事。

John 启动他的电脑,演示如何降低 Elliott 脉搏血氧仪不断发出哔哔声的音量,这种声音让房间里的每个人都不寒而栗。

很快,科学家们就到了。 他们挤在电脑前,谈论数据和案例研究。 艾略特热情的祖母杰伊塔·赫克 (JayEtta Hecker) 漫步过来。 她的声音摇摆不定,她分享了她孙子的故事,并告诉科学家他们的存在意味着什么。

迈克尔·哈默 (Michael Hammer) 是一位曾研究人类进化的成功遗传学家,他是其中一位科学家。 他的女儿谢伊从小就患有无法解释的大规模癫痫发作,并且无法像典型的孩子一样发育。

“每个发展阶段都被拉长了,”迈克尔说。 最终,他怀疑是否有遗传原因,并利用自己的专业知识研究了自己的家庭。 然后,对于癫痫患者来说并不少见,谢伊突然去世了。 迈克尔决定继续研究。

谢伊死后几周,迈克尔的实验室在她的 SCN8A 基因上分离出一个突变。 迈克尔给密歇根大学研究小鼠 SCN8A 的科学家 Miriam Meisler 打了电话。

“我等这个电话已经等了几十年了,”她告诉他。

2012 年 3 月,Shay 病例发表,这是人类癫痫与 SCN8A 基因突变的首次关联。 合作者开始检查其他患有神秘癫痫的儿童。 他们一一发现了类似的突变。

然而,医生有时会得出错误的结论。 Hillary Savoie 的女儿 Esmé 最初被诊断出患有一种名为 PCDH19 的不同基因的突变。 希拉里创建了一个基金会,为 PCDH19 研究筹集资金,然后得知她的女儿也有 SCN8A 突变。

“她总是与其他 PCDH19 儿童不同,”希拉里说。 “我们只是不知道为什么。”

当 Elliott 在 2014 年 5 月被诊断出患有 SCN8A 突变时,Coneckers 启动了 Wishes for Elliott,资助了 4 月在华盛顿特区举行的会议,当时全球已知的 SCN8A 病例只有十几个左右。 现在有90多个。

为什么? 首先,基因检测成本大幅下降。 2010 年花费 40,000 美元的测序现在花费不到 5,000 美元,而且更有可能由保险承保。 其次,外展正在提高临床医生和处理未确诊疾病的家庭的意识。 第三,SCN8A 已被添加到基本的癫痫筛查测试中。

但是,虽然诊断提供了一个焦点,但它给家庭留下了更多的问题。 没有人知道这些突变的作用。 没有人知道如何有效地治疗这种疾病。

大约 40 个 SCN8A 家庭通过一个私人 Facebook 群组共享信息和共享资源。 他们对答案的渴望导致了广泛的数据收集,任何可以提供线索的东西。 他们拍摄癫痫发作,并记录其持续时间、时间和地点。 他们分享了哪些药物和饮食有益,哪些有害。 他们尝试新疗法。 他们猜。

这就是为什么将研究人员和临床医生聚集在一起以达成科学共识如此重要的原因。 4 月会议的一项成果将是更好的数据共享和更多的协作研究。 另一个将是为医生编写类似于其他基因突变(例如 SCN1A)的摘要,这将更容易识别新病例。

“当我们找到更多这样的孩子时,”一位 NIH 研究人员在会议上告诉我,“我们将更好地了解是什么导致了什么以及为什么。”

当一个家庭找到 SCN8A 社区时,他们可以立即获得支持网络。 但他们也可以接触到这群新的研究人员和临床医生。 Hammer 正在建立一个交互式网站,该网站将收集数据以寻找现有组成员和新受影响个体的模式。

家庭在行动时充分意识到他们的孩子可能无法从最终开发的任何治疗中受益。 但他们正在产生的差异的证据经常出现。

周二下午,当科学家们结束会议时,宾夕法尼亚州的一位母亲在 SCN8A 的 Facebook 群组中发帖。

“我儿子……已经 10 个月大了,刚刚被诊断出患有 [an] SCN8A 突变,”她写道。 “我希望收集尽可能多的信息……他目前在重症监护病房。”

支持研究 这里,或者如果您的家人受到 SCN8A 的影响,请发送电子邮件至 SCN8aEpilepsy@gmail.com.

这篇文章是作者以个人身份撰写的,并不一定反映其雇主的观点和意见。

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