全基因组测序:发现治癌新靶标 溯源流行病

生命科学的“登月计划”

  人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。


  人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划,是人类科学史上的又一个伟大工程,被誉为生命科学的“登月计划”。


  全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

消除致癌过程 寻找治疗新靶标

  现在,每年估计有1000万人因癌症而丧生。这种毁灭性的疾病是由我们的DNA—我们所有细胞的指令手册—的变化所造成的。


  以前人们认为基因变化足以导致癌症,但现在越来越清楚的是,基因组和表观基因组的变化一起在癌症进化中发挥着重要作用。有证据表明,随着衰老发生的DNA甲基化变化可能使细胞容易发生导致癌症的基因变化。


  基因和表观遗传特征的研究有助于我们从环境中消除致癌物和致癌过程。

  虽然癌症可以积累基因变化,但表观基因组也会随着癌症从原发肿瘤到转移肿瘤的转变而被“重编程”,并最终可能对治疗产生抗性。了解这些变化可能导致新的治疗靶标,以便可以更精确地治疗晚期癌症。

流行病追根溯源

  在2011年德国爆发的急性肠出血性流行病疫情中,全基因组测序显示了重要的作用。由此当年的Science杂志在预测未来一年的科研热点的时候,也将基因组分析流行病学(Genomic epidemiology)列入了其中。


  此外,一场超级细菌的暴发困扰着英国剑桥市新生儿特殊护理病房的医护人员,最终找到其“罪魁祸首”,正是在基因组测序的帮助下完成的。从中揭示了在疫情过程中发生的一系列小规模突变,流行病学家由此生成了一个进化树,追踪疫情逐步靠近可疑的源头。


  来自美国NIH人类基因组研究所的研究人员,就NIH位于马里兰州贝塞斯达市医疗中心出现的血液传染病事件展开了研究,在此次事件中,共有17名病人感染了血液传染病,6人因此死亡。

研究人员从病人体内和一些医院设备上取下了细菌样本,分析了不同菌株的基因组,并找到了细菌扩散的途径:原来细菌已经污染了很多医院的器械。

  全基因组测序提供的详尽细节让传染病学家们第一次真正地理解了疾病传播途径。而详尽的追踪技术将带来更加精密的公共健康领域内的传染病学研究。

温馨提示:不要自作主张调整,盲目医治,要进行诊断后确定病情采取医治,费钱事小,耽误医治事大。

来源:@盛景健康

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