速报!英国将启动20万新生儿全基因组测序

英国20万新生儿将做全基因组测序

  大量临床证据表明,遗传疾病的筛查能帮助挽救生命,而且其还具有一定的成本效益。对新生儿进行常规的基因组测序并非是对所有疾病的筛查,研究人员主张分阶段推广,即在个体出生时进行基因组测序,随着时间推移,在个体适当的年龄时依顺序进行突变体分析,从而帮助减少遗传性疾病所产生的负担。


  英格兰基因组学公司是一家政府所有的公司,其最近宣布了一项全基因组测序的试点计划,即对20万名看似健康的新生儿进行研究筛查其是否患遗传性疾病。


  基因组信息的推广应该由监管机构指导,并在知情同意和适当退出的情况下进行,同时还能存在于个体医疗记录相关联的存储库中,并能随时向医疗保健提供者提供,还能根据不断增长的知识进行重新分析。


  只有在生命早期对一个人的整个基因组进行测序才能实现基因组诊断的全部潜力,并能为更快速且更准确的诊断提供一定的机会,并能以最小的延迟将靶向和基于基因的疗法带到患者的床旁。


  通过拥有一种能提供普遍的可用常规新生儿基因组筛查的健康生态系统,研究人员就能最大限度地学习,并确保基因组学的好处能够惠及最广泛的人群,并能最大限度地减少差异,为所有人带来更大的健康收益。

为罕见病治疗带来希望

  世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示,全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。


  近年来,靶向测序和全基因组测序(WGS)得到广泛认可,逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。

  人体生理机制比任何已知的机器都更为复杂。人类个体间的典型差异表现在,不同个体基因组之间具有数以百万的差异位点。在这些差异位点中,至少有上万个已经知道具有改变生理的潜在作用。基因组内核苷酸水平很小范围的变化,都可能造成紊乱,比如感染疾病,对药物处理的反应。考虑到患者个体间的差异,对疾病的诊断和治疗,都将依赖于对遗传信息的认知。


  随着基因测序技术的发展,越来越多的研究证明,基因测序在罕见疾病诊断中扮演着重要角色。2020年6月25号,剑桥大学血液学系Willem H.Ouwehand教授团队在Nature上发表一项研究, 通过对13037名参与者进行WGS分析,其中9802名患有罕见疾病,并为7065个具有广泛表型参与者中的1138名提供了基因诊断,为罕见病治疗提供了基因诊断的基础。

  伴随精准医疗概念的提出,基因治疗技术获得迅猛发展,开辟了诊断和治疗罕见病的新方法。产前诊断和新生儿筛查是预防和及早发现新生儿罕见遗传病的重要手段。伴随着分子遗传学技术和细胞遗传学的发展和进步,尤其是人类基因组计划取得的瞩目成就,罕见病的诊疗也必将进入“精准医疗” 的时代。

温馨提示:不要自作主张调整,盲目医治,要进行诊断后确定病情采取医治,费钱事小,耽误医治事大。

来源:@盛景健康

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